流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项代际传递检测服务项目,在陇南武都区已有官方认可机构可以提供。

检测范围说明

本检测采用CNV-seq(低深度全基因组核酸测序,1×深度)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖范围:检测染色体非整倍体(如13三体、16三体、21三体、45,X等)以及100kb以上的微缺失和微重复变异,参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库达成解读。

能发现:约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体(但本检测因技术局限无法检出)、5%为结构异常。同时,STR位点用于鉴别母源污染——若样品中混入母体DNA,可导致假阴性(如掩盖胎儿三体信号)或结果解读偏差(检出母体变异误判为胎儿异常)。

不能发现:多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复,以及近着丝粒/端粒区域异常。

建议检测的人群

  • 遭遇稽留流产或胚胎停育,急需明确染色体病因的孕妇
  • 反复自然流产2次以上,查明胎儿遗传异常的夫妇
  • 流产物采样时混有血块或蜕膜,担心母源污染影响结果者
  • 核型分析培养失败(失败率30-50%),需替代检测解决方案者
  • 高龄孕妇(≥35岁)流产后,需评估偶发性三体风险者
  • 曾检出胎儿染色体异常,需确认是否为新发突变者

检测可靠吗

检测基于高通量测序平台,生物信息流程对测序质量严格质控,确保所有报告变异有高质量数据支持。阳性结果(如检出16三体)可明确为偶发性新发突变,下次妊娠风险不显著增加;阴性结果(未检出CNVs)需注意可能漏诊三倍体/四倍体、平衡易位等,建议联合核型分析或升级含母源污染鉴定版本。本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA,结果可靠性下降,检测方不承担因母源污染导致的偏差责任。

采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛组织,白色漂浮部分)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,无需特殊准备。在陇南本地域可通过合作医院或实验室上门采样,或邮寄样本(需冰袋保温)。检测周期5-7个工作日,报告在线可查。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测步骤详解

  1. 咨询:在陇南医院生殖科或优生门诊,医生根据流产史开具检测申请
  2. 采样:清宫或自然排出后,取绒毛组织(避开血块、蜕膜),装入专用管
  3. 保存:4℃冷藏,24小时内送检;邮寄需冰袋保温
  4. 接收:实验室核对样本信息,提取基因组DNA
  5. 检测:超声打断DNA→制备文库→高通量测序(1×低深度全基因组)
  6. 分析:生物信息平台比对到GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV,STR分析母源污染
  7. 报告:5-7个工作日内发放,包含变异解读及遗传学咨询建议
  8. 解读:医生结合临床表型及家族史,指导再生育计划

陇南武都区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

陇南万核医学基因检测中心

地址: 甘肃省陇南市武都区东江镇53号路

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 武都区、成县、文县、宕昌县、康县、西和县、礼县、徽县

周边: 近陇南市第一人民医院,东江水公园旁,东江庭院小区附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(279条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

陇南武都区其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点:

1. 陇南武都万核医学检测中心

地址: 甘肃省陇南市武都区东江镇53号路

交通: 乘坐公交1路至东江镇站

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 陇南万核医学检测中心

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

陇南其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 文县万核医学检测中心(文县)

地址: 甘肃省陇南市文县城关镇县城南街1号

电话: 400-8381-255

2. 徽县万核医学检测中心(徽县)

地址: 甘肃省陇南市徽县城关镇北街65号

电话: 400-8381-255

3. 宕昌万核医学检测中心(宕昌县)

地址: 甘肃省陇南市宕昌县石磊村人民街021号

电话: 400-8381-255

4. 西和万核医学检测中心(西和县)

地址: 广东省陇南市西和县汉源镇中山北路883号

电话: 400-8381-255

5. 康县万核医学检测中心(康县)

地址: 甘肃省陇南市康县城关镇南街93号

电话: 400-8381-255

陇南三甲医院参考

1. 天水市第一人民医院

地址: 甘肃省天水市秦州区建设路105号

电话: 0938-8292359

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 兰大二院

地址: 甘肃省兰州市翠英门82号

电话: 0931-8942262

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 兰州市第三人民医院

地址: 甘肃省兰州市七里河区建兰新村130号

电话: 0931-2861575

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 陇南市第一人民医院

地址: 甘肃省陇南市武都区东江镇五号路

电话: 0939-8258214

资质: 三级甲等 / 综合医院

疑问解答

问: 我流产物已经用福尔马林固定了,还能做这个CNV-seq检测吗?

不能。本检测要求新鲜流产组织(绒毛优选)放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。福尔马林固定会导致DNA严重降解、片段化,无法满足高通量测序所需的完整基因组DNA。建议下次流产时提前联系送检流程,保留新鲜组织。

问: 检出47,XX,+16是不是说明我或我老公染色体有问题?

大概率不是。16三体是早期流产最常见的偶发染色体异常,通常是精子或卵子形成时的减数分裂随机错误,与父母染色体结构无关。下次妊娠复发的风险极低。但如果反复出现同型三体,建议夫妻双方做核型分析排查罗氏易位。

问: 我在陇南,流产物组织需要多少量才能做检测?

一般需要米粒大小(约5-10mg)的绒毛组织,最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解,可能提取的DNA不足,导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样,放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。

问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本?

样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱,避免反复冻融。如果无法及时送检,请提前联系客服安排加急收样流程。

问: 我在陇南哪里能预约送检流产物组织?

您可以在陇南部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单,取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求,建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。

问: 我在陇南,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型分析,现在还能补救吗?

可以。流产物组织若仍有剩余标本(如石蜡包埋块或新鲜组织),可补做核型分析,用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高(30-50%),若组织已无剩余,您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。

问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?

可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。

问: 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?

不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。

检测前须知

  • 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
  • 无法检测三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、嵌合体
  • 采样时务必选定绒毛清亮区域,避免血凝块和蜕膜组织
  • 核型分析培养失败率高(30-50%),建议同时送检本检测作为互补
  • 阳性结果多为新发偶发突变,下次妊娠风险不增加;阴性结果需排查母体因素
  • 报告周期5-7个工作日,遇法定节假日可能顺延
  • 检测结果仅用于病因分析,不作为产前诊断或终止妊娠依据